Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии с 1989 года. Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам больных гемофилией и способствовать улучшению качества их жизни.
Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови, которым страдает один человек из 10 тысяч. Чаще этой болезнью страдают мужчины, женщины в основном выступают как носительницы гемофилии. По данным ВОЗ, на планете проживает около 400 тыс. больных гемофилией.
Гемофилия характеризуется пониженной свертываемостью крови и проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым, но его течение можно контролировать за счет заместительной терапии путем введения пациентам недостающих факторов свертываемости крови, выделяемых из донорской крови, или созданных искусственно.
Ведущими симптомами гемофилии являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, внутренние гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Однако, в грудном возрасте гемофилия проявляется редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.
Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания, так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается в трети всех случаев заболевания.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свертываемости.
Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения. Донорская кровь крайне важна для больных этим тяжелым заболеванием. Лечение просто невозможно без использования донорских компонентов и произведенных из них препаратов. И это серьезная проблема международного масштаба. Гемофилия - одно из самых дорогостоящих заболеваний. Однако, благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации. Сейчас современные больные гемофилией при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика. Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов.
Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта, для людей, страдающих гемофилией — плавание. Очень важно беречь зубы. Стоматологические вмешательства, особенно удаление зубов, могут вызывать длительное кровотечение. Людям, страдающим гемофилией, следует воздерживаться от использования аспирина. Прием ацетилсалициловой кислоты может провоцировать кровотечение.
Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.
Профилактические мероприятия касаются не только лиц с активными клиническими проявлениями, но и больных в стадии ремиссии. Нужно следовать таким рекомендациям:
1. Своевременно лечить болезни пищеварительного тракта, уха, горла, носа, ротовой полости.
2. Для ухода за ротовой полостью использовать мягкую зубную щетку. Профилактический осмотр у стоматолога необходимо проходить дважды в год.
3. С профилактической целью по показаниям гематолога проводить заместительную терапию. В настоящее время применяют шведскую, канадскую, французскую модели профилактического лечения, которые отличаются дозировкой (от 20 до 50 МЕ/кг), кратностью введения препарата (от 1-го до 3-х раз в неделю), началом терапии (после первого кровотечения, или без его развития с 1 до 3 лет).
4. Перед проведением хирургического лечения, а также выполнением люмбальной пункции, внутривенных инъекций, взятием биопсийного материала, лечением зубов, введением вакцины внутримышечно вводятся факторы свертывания крови. Все оперативные вмешательства проводятся в специальном центре для лечения больных с гемофилией.
5. Регулярно заниматься спортом для укрепления мышц и защиты суставов.
6. Не заниматься травмирующими видами спорта.
Пациенты с данным заболеванием для контроля качества лечения и своевременного выявления осложнений находятся на диспансерном учете, регулярно консультируются у гематолога, выполняют лабораторные и инструментальные исследования.